2026年2月9日，Regenxbio公司宣布，美國(guó)FDA以試驗(yàn)設(shè)計(jì)存在不確定性為由，拒絕批準(zhǔn)其用于治療罕見(jiàn)病亨特氏綜合征的基因療法。

Regenxbio的股價(jià)在盤(pán)后交易中暴跌約19%，跌至8.31美元。該公司尋求批準(zhǔn)RGX-121用于治療黏多糖貯積癥II型（一種也被稱為亨特綜合征的超罕見(jiàn)神經(jīng)退行性疾�。�，稱FDA在其所謂的完整答復(fù)信中列出了若干理由，包括研究入選標(biāo)準(zhǔn)存在不確定性，以及特定替代終點(diǎn)是否合理可能預(yù)測(cè)臨床獲益。

上月，因 RGX-111 試驗(yàn)中出現(xiàn)嚴(yán)重不良事件，F(xiàn)DA叫停了包括RGX-121在內(nèi)的兩項(xiàng)基因療法臨床試驗(yàn)項(xiàng)目，直接導(dǎo)致股價(jià)在盤(pán)前交易中暴跌了32%！

這一事件起因是一名接受 RGX-111 治療四年的 5 歲患兒在例行 MRI 中被發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)腦室內(nèi)腫瘤。雖然孩子目前無(wú)癥狀，發(fā)育也有所改善，但腫瘤的初步基因分析顯示存在 AAV 載體整合及原癌基因 PLAG1 的異常高表達(dá)。盡管尚無(wú)法確認(rèn)與治療的因果關(guān)系，且其他 9 名受試者未出現(xiàn)類似情況，該發(fā)現(xiàn)仍引發(fā)了監(jiān)管層的高度關(guān)注。

公司表示，如按照 FDA 的要求開(kāi)展新的研究、擴(kuò)大患者治療范圍及開(kāi)展長(zhǎng)期隨訪等措施，“在黏多糖貯積癥II型這類超罕見(jiàn)病群體中將面臨巨大挑戰(zhàn)”。

該公司計(jì)劃與FDA會(huì)晤，就重新提交上市申請(qǐng)事宜商討，屆時(shí)將提供關(guān)于患者群體的新證據(jù)及更多長(zhǎng)期臨床數(shù)據(jù)。

黏多糖貯積癥II型（MPS II）是一種罕見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳病，由溶酶體酶IDS缺乏引起。在重癥患者中，早期雖可達(dá)到部分發(fā)育里程碑，但18至24個(gè)月時(shí)發(fā)育遲緩便顯而易見(jiàn)。3至5歲期間發(fā)育進(jìn)程趨于停滯，約6歲半開(kāi)始出現(xiàn)退化跡象。針對(duì)MPS II 的中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)進(jìn)行有效干預(yù)，以及預(yù)防或延緩認(rèn)知衰退的方案，仍是亟待解決的重要醫(yī)療需求。

RGX-121是一種針對(duì)MPS II男性患者的潛在一次性基因療法，旨在遞送有助于分解復(fù)雜糖分子的基因。通過(guò)將編碼缺陷酶的基因遞送至中樞神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞，可突破血腦屏障，使其持續(xù)分泌 IDS，從而在中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期的交叉矯正。公司表示，這一策略還能加速 IDS 在大腦中的分布，有望阻斷亨特氏癥患者認(rèn)知功能缺損的進(jìn)展。

       原文標(biāo)題 : 股價(jià)大跌19%！FDA拒絕批準(zhǔn)一款基因療法